אבחון טרום השרשה [PGD]

אבחון גנטי טרום השרשתי – כשהסיכון הופך לסיכוי

אבחון גנטי טרום־השרשתי (Preimplantation Genetic Diagnosis ובקיצור: PGD) הוא בדיקה גנטית, שמאפשרת אבחון של מחלות גנטיות תורשתיות בעובר המתפתח במעבדה, מיד לאחר ביצוע ההפריה החוץ־גופית (IVF ), ועוד לפני שהעובר הוחזר לרחם, זאת להבדיל מבדיקות גנטיות שנעשות במהלך ההריון כמו: בדיקת סיסי שליה ובדיקת מי שפיר. האבחון גנטי טרום השרשתי מיועד לזוגות שאחד מבני הזוג או שניהם נושאים גן האחראי למחלה/תסמונת גנטית תורשתית ידועה או ליקוי כרומוזמלי; ולכן יש להם סיכון (בהסתברות גבוהה) ללידת ילד החולה באותה מחלה או תסמונת גנטית. האבחון הגנטי מבוצע בעוברים עוד בטרם החל ההיריון; ועל ידי כך מעלה עד מאוד את הסיכוי להריון ולידה של ילד בריא.

התהליך מאפשר השגה של הריונות של עוברים בריאים, ומונע את הצורך לבצע הפסקות הריון, פעולה שמהווה בעיה עבור זוגות רבים מסיבות דתיות, אתיות ו/או מוסריות. כ-3-5 ימים לאחר ההפריה – דוגמים במעבדה תאים בודדים מהעובר ואלה נלקחים לבדיקה גנטית.  תא שנדגם מהעובר מייצג מבחינה גנטית את העובר כולו, כיוון שהמטען הגנטי זהה בכל תאי העובר. תוצאת הבדיקה הגנטית מתקבלת לאחר 24-48 שעות, לפיה ניתן לקבוע אם העובר בריא או חולה ולהחזיר רק את העוברים הבריאים לרחם האישה.

אם נותרו עוברים תקינים מעבר לאלה שהועברו לרחם, הם יוקפאו למחזורי טיפול נוספים (אם לא הושג הריון) או להריונות נוספים (אם הושג הריון). כיום ניתן לבצע  בדיקות של אבחון גנטי טרום השרשה לאבחון כל המחלות, שהמוטציה שלהן ידועה. כך, למשל, ניתן אצל הורים הנושאים את המוטציה הגנטית למחלות גנטיות קשות ביותר כגון: טאי זקס או סיסטיק פיברוזיס, פנקוני-אנמיה, המופיליה וכיו"ב – ניתן לאבחן ולבחור רק את העוברים שאינם נושאים את המוטציה – ורק אותם להחזיר לרחם, דבר שיביא בוודאות ללידת ילדים ללא המחלה. באמצעות

כמחצית – 50% מההפלות המוקדמות נובעות מחוסר איזון כרומוזומלי. במקרים שבהם האישה עברה הפלות חוזרות – ניתן לבצע סריקה גנטית של העובר טרום השרשה (PGS ); סריקה המאפשר לבדוק האם לעוברים יש מספר תקין של כרומוזומים – באופן זה ניתן להפחית משמעותית את סיכון להפלה במצבים הנובעים מחוסר איזון כרומוזומלי.

הסריקה הגנטית טרום השרשה מאפשר לבחור את העובר שיש לו את סיכויי ההשרשה הטובים ביותר, בעוד שעד היום מראה העוברים קבע אילו מהם יוחזרו לרחם (עובר ללא פרגמנטציה, בעל תאים שווים, רגילים וזהים וכיו"ב) ה- PGS מאפשרת  לדעת שהעוברים המוחזרים הם תקינים גם מבחינה כרומוזומלית. כמ כן, ניתן לבצע אבחונים למוטציות הגורמות לשכיחות גבוהה של מקרי סרטן משפחתיים כמו BRCA, FAP.

באמצעות האבחון הגנטי הטרום לידתי ניתן לבצע גם בחירת מין הילוד, וזאת במקרים בהם יש לכך התוויה גנטית (כשיש מחלה גנטית, הפוגעת רק באחד המינים (לדוגמה, מחלה שפוגעת רק בבנים זכרים); וכן במקרים בהם התקבל אישור לכך (על רקע סוציאלי, נפשי או דתי) מהועדה הארצית של משרד הבריאות.

יש לזכור שאמינות הבדיקה ב־PGD היא אומנם גבוהה מאוד , אך אינה עומדת על 100% (כמו בדיקת סיסי שליה או מי שפיר). אמינות הבדיקה תלויה במחלה ובאופן הבדיקה ולרוב עומדת על כ- 97%. בכל מקרה מומלץ לעשות גם במהלך ההריון בדיקת מי שפיר או בדיקת סיסי שיליה כדי לאשר באופן וודאי לגמרי את האבחון. את הבדיקות מממן משרד הבריאות.

מרפאת פרופסור משיח מצויה בקשרי עבודה ושיתוף פעולה עם כל יחידות ה- IVF  שבמרכז הארץ (המצויות בבתי החולים: שיבא, איכילוב, רבין, וולפסון ואסותא): המאושרות בארץ לביצוע "אבחון גנטי טרום השרשתי". לקביעת פגישה לייעוץ ולאבחון גנטי במסגרת טיפולי הפריון – נא לפנות למרפאת פרופסור משיח בטלפון 03-5278181 או במייל: mashiach.torim@gmail.com