איבחון טרום השרשה - PGD

איבחון גנטי טרום השרשה (אגטה-PGD) זוהי שיטה לאיבחון גנטי, שמבוצעת על בסיס ההפרייה החוץ גופית. קימות הרבה מחלות שמועברות בתורשה. כאשר מדובר במחלות המועברות על ידי גן רצסיבי ("רדום"), הגן נישא על ידי פרטים, שאינם חולים במחלה (או שחומרת המחלה קלה ביותר). רק כאשר שני בני הזוג נשאים של הגן ה"נגוע", הילד עלול לקבל, משני הוריו הביולוגים, את הגן ה"נגוע" ולהיות חולה במחלה. מדובר במחלות קשות שאינן מאפשרות חיים כלל או חיים מלווים בחולי ובסבל רב. לדוגמא אפשר להזכיר מחלה כמו טיי-זקס (Tay-Scks) , שהיא מחלה גנטית, שכיחה ביהודים. כאשר הילד מקבל את הגן הנגוע משני הוריו, הוא יסבול ממחלת ניוון קשה של מערכת העצבים המרכזית וימות בגיל 2-4. דוגמא נוספת, מחלת הציסטיק פיברוזיס (Cystic Fibrosis CF). החולים ב -CF יסבלו מכשל תיפקודי של מערכות שונות ובעיקר הריאות, המחלה המתבטאת באי ספיקת ריאות ותמותה גבוהה. בחלק מהמקרים ניתן להאריך את החיים על ידי ניתוח מסובך לשתילת לב וריאות. "נשאות" מתגלה כאשר נולדילד חולה, או בבדיקות מיפוי (screening), שאנו מציעים היום, לכל זוג המתכנן הריון. נהוג היום לבדוק אפשרות של "נשאות" לכ-15 מחלות גנטיות, שחלקן שכיח יותר אצל האשכנזים. עד לעשור האחרון, משנתגלתה "נשאות", אצל שני בני הזוג, היה צורך באיבחון גנטי בזמן ההריון, על ידי בדיקת מי השפיר או סיסי השליה (cvs). משאובחן ילד נגוע היה צורך בהפסקת הריון, לעתים קרובות, בשליש השני של ההריון. הפסקת הריון מאוחרת מלווה בטראומה נפשית קשה ועלולה גם לגרום לנזק גופני. אצל היהדות החרדית, הפסקת הריון אסורה, אפילו לנוכח איבחון של מחלה גנטית בעובר. בעשור האחרון התפתחה שיטת האיבחון טרום השרשה (PGD). גישה זו נעשתה אפשרית רק לאחר שההפרייה החוץ גופית השתכללה ונעשתה פשוטה, יחסית, וכן פותחו טכנולוגיות גנטיות המאפשרות זיהוי של הגנים "החולים" אפילו בתא בודד. לשם PGD אנו ומבצעים הפרייה חוץ גופית, מגדלים את העובר עד ל6-8 תאים. בשיטות של מיקרומניפולציה (באמצעות מיקרוסקופ) מסירים מהעובר תא אחד או שניים ותוך 24 שעות מבצעים עליו את האיבחונים הגנטיים הדרושים. מאבחנים אלו מהעוברים הם "בריאים" , "נשאים" או "חולים". הבדיקה בגנטית מאפשרת החזרה לרחם רק של עוברים "בריאים" או "נשאים" ובכך מונעים את האפשרות להריון של עובר חולה ואת הצורך באיבחון גנטי תוך ההריון ואת הצורך בהפסקת ההריון.

  •   בית הרופאים רח' ריינס 18 ת"א
  •   א', ב', ג': 8:00-13:00, ד' 16:00-22:00
  •   טלפונים: 03-5227474, 03-5278181
  •   פקס: 03-5239996