בזוגות שהם נשאים של בעיות גנטיות כמו מחלה גנטית קשה (כמו ציסטיק פיברוזיס או טאיי זקס) וכן מבנה כרומוזומי לא תקין (טרנסלוקציה), ניתן היום למנוע היוצרות הריון של עובר חולה על ידי הפריה חוץ גופית ואבחון גנטי טרום השרשה (PGD). (נא קראו עוד...)

 

איבחון טרום השרשה (אגטה)

Preimplantation genetic diagnosis - PGD

זוהי שיטה לאבחון גנטי, שמבוצעת על בסיס ההפריה החוץ גופית. קימות הרבה מחלות שמועברות בתורשה. כאשר מדובר במחלות המועברות על ידי גן רצסיבי ("רדום"), הגן נישא על ידי הגבר או האישה, שאינם חולים במחלה (או שחומרת המחלה קלה ביותר). רק כאשר שני בני הזוג נשאים של הגן ה"נגוע", הילד עלול לקבל, משני הוריו הביולוגים, את הגן ה"נגוע" ולהיות חולה במחלה. מדובר במחלות קשות שאינן מאפשרות חיים כלל או חיים מלווים בחולי ובסבל רב. לדוגמא אפשר להזכיר מחלה כמו טיי-זקס . היילודים חולים במחלה קשה ופגיעה מוחית שהולכת וגוברת עד למותם בגיל 3-4. המחלה אינה ניתנת לריפוי. דוגמא נוספת, מחלת הציסטיק פיברוזיס (Cystic Fibrosis CF). החולים ב -CF יסבלו מכשל תפקודי של מערכות שונות ובעיקר הריאות, המחלה המתבטאת באי ספיקת ריאות ותמותה גבוהה. בחלק מהמקרים ניתן להאריך את החיים על ידי ניתוח מסובך לשתילת לב וריאות. "נשאות" מתגלה כאשר נולד ילד חולה, או בבדיקות מיפוי (screening)  שאנו מציעים היום, לכל זוג המתכנן הריון. נהוג היום לבדוק אפשרות של "נשאות" למחלות גנטיות רבות לפי המוצא האתני של בני הזוג. כך למשל, אצל האשכנזים רצוי לבצע בדיקה לנשאות של 22 מחלות גנטיות.
עד לעשור האחרון, משנתגלתה "נשאות", אצל שני בני הזוג, היה צורך באבחון גנטי בזמן ההיריון, על ידי בדיקת מי השפיר או סיסי השליה (cvs) . משאובחן ילד נגוע היה צורך בהפסקת הריון, בשליש השני של ההיריון. הפסקת הריון מאוחרת מלווה בטראומה נפשית קשה ועלולה גם לגרום לנזק גופני. אצל היהדות החרדית, הפסקת הריון אסורה, אפילו לנוכח אבחון של מחלה גנטית בעובר. בעשור האחרון התפתחה שיטת האבחון טרום השרשה (PGD). גישה זו נעשתה אפשרית רק לאחר שההפריה החוץ גופית השתכללה ונעשתה פשוטה, יחסית, וכן פותחו טכנולוגיות גנטיות המאפשרות זיהוי של הגנים "החולים" אפילו בתא בודד. לשם PGD אנו ומבצעים הפרייה חוץ גופית, מגדלים את העובר עד ל-6-8 תאים. בשיטות של מיקרומניפולציה (באמצעות מיקרוסקופ) מסירים מהעובר תא אחד או שניים ותוך 24 שעות מבצעים עליו את האבחונים הגנטיים הדרושים. מאבחנים אלו מהעוברים הם "בריאים" , "נשאים" או "חולים". הבדיקה הגנטית מאפשרת החזרה לרחם רק של עוברים "בריאים" או "נשאים" ובכך מונעים את האפשרות להריון של עובר חולה ואת הצורך באבחון גנטי תוך ההיריון ואת הצורך בהפסקת ההיריון.

פרופ' משיח היה מחלוצי היישום של אבחנה גנטית טרום השרשה במחלקה אותה ניהל בתל השומר. גם עתה עוסק פרופ' משיח באיבחונים הגנטים, בשיתוף פעולה עם יועצים גנטיים מוליכים (פרופ' שוחט ודר' פלדמן) ובמעבדת ה-PGD/PGS שהוקמה באסותא.
לשם קבלת הסבר וטיפול, נא לקבוע תור במרפאתו של פרופ' משיח.

עודכן לאחרונה ב שבת, 24 דצמבר 2016 11:38
  •   בית הרופאים רח' ריינס 18 ת"א
  •   א', ב', ג': 8:00-13:00, ד' 16:00-22:00
  •   טלפונים: 03-5227474, 03-5278181
  •   פקס: 03-5239996