שלישי, 05 נובמבר 2013 11:51

איבחון טרום השרשה [PGD]

איבחון טרום השרשה - PGD

איבחון גנטי טרום השרשה (אגטה-PGD) זוהי שיטה לאיבחון גנטי, שמבוצעת על בסיס ההפרייה החוץ גופית. קימות הרבה מחלות שמועברות בתורשה. כאשר מדובר במחלות המועברות על ידי גן רצסיבי ("רדום"), הגן נישא על ידי פרטים, שאינם חולים במחלה (או שחומרת המחלה קלה ביותר). רק כאשר שני בני הזוג נשאים של הגן ה"נגוע", הילד עלול לקבל, משני הוריו הביולוגים, את הגן ה"נגוע" ולהיות חולה במחלה. מדובר במחלות קשות שאינן מאפשרות חיים כלל או חיים מלווים בחולי ובסבל רב. לדוגמא אפשר להזכיר מחלה כמו טיי-זקס (Tay-Scks) , שהיא מחלה גנטית, שכיחה ביהודים. כאשר הילד מקבל את הגן הנגוע משני הוריו, הוא יסבול ממחלת ניוון קשה של מערכת העצבים המרכזית וימות בגיל 2-4. דוגמא נוספת, מחלת הציסטיק פיברוזיס (Cystic Fibrosis CF). החולים ב -CF יסבלו מכשל תיפקודי של מערכות שונות ובעיקר הריאות, המחלה המתבטאת באי ספיקת ריאות ותמותה גבוהה. בחלק מהמקרים ניתן להאריך את החיים על ידי ניתוח מסובך לשתילת לב וריאות. "נשאות" מתגלה כאשר נולדילד חולה, או בבדיקות מיפוי (screening), שאנו מציעים היום, לכל זוג המתכנן הריון. נהוג היום לבדוק אפשרות של "נשאות" לכ-15 מחלות גנטיות, שחלקן שכיח יותר אצל האשכנזים. עד לעשור האחרון, משנתגלתה "נשאות", אצל שני בני הזוג, היה צורך באיבחון גנטי בזמן ההריון, על ידי בדיקת מי השפיר או סיסי השליה (cvs). משאובחן ילד נגוע היה צורך בהפסקת הריון, לעתים קרובות, בשליש השני של ההריון. הפסקת הריון מאוחרת מלווה בטראומה נפשית קשה ועלולה גם לגרום לנזק גופני. אצל היהדות החרדית, הפסקת הריון אסורה, אפילו לנוכח איבחון של מחלה גנטית בעובר. בעשור האחרון התפתחה שיטת האיבחון טרום השרשה (PGD). גישה זו נעשתה אפשרית רק לאחר שההפרייה החוץ גופית השתכללה ונעשתה פשוטה, יחסית, וכן פותחו טכנולוגיות גנטיות המאפשרות זיהוי של הגנים "החולים" אפילו בתא בודד. לשם PGD אנו ומבצעים הפרייה חוץ גופית, מגדלים את העובר עד ל6-8 תאים. בשיטות של מיקרומניפולציה (באמצעות מיקרוסקופ) מסירים מהעובר תא אחד או שניים ותוך 24 שעות מבצעים עליו את האיבחונים הגנטיים הדרושים. מאבחנים אלו מהעוברים הם "בריאים" , "נשאים" או "חולים". הבדיקה בגנטית מאפשרת החזרה לרחם רק של עוברים "בריאים" או "נשאים" ובכך מונעים את האפשרות להריון של עובר חולה ואת הצורך באיבחון גנטי תוך ההריון ואת הצורך בהפסקת ההריון.

פורסם ב- א
שלישי, 05 נובמבר 2013 11:48

איבחון המין [Sex Balancing]

איבחון המין

עובר זכרי מתאפיין על ידי כרומוזומי המין XY בעוד עובר נקבי מתאפיין ב-XX. ניתן היום, באמצעות הפרייה חוץ גופית ו-PGD , לאבחן גם את כרומוזומי המין. זו הדרך היחידה לאבחן בוודאות ואפילו לקבוע את מינו של היילוד. זוגות רבים, שיש להם ילד(ים) ממין מסוים, היו רוצים לבחור את מינו של הילד הבא. קיימת התנגדות אתית ומוסרית ברורה, לאפשר את איבחון המין בצורה שיגרתית ולכל דורש, זאת היות וההפרייה החוץ גופית היא טיפול רפואי, שיש בו סכנות לאישה. קיים גם החשש שאם נאפשר איבחון המין, אנו עולים על מדרון חלקלק, שיביא בסופו של דבר ל"תכנון" ילדים עם מאפיינים מסוימים, דבר, שמסיבות מובנות, אין להתירו בחברה מתוקנת. מאידך ידוע, שבעולם כולו וגם בישראל, זוגות, שיש להם יותר מילד אחד מאותו מין, עושים הכל (כולל הפסקות הריון), כאשר מסתבר להם, שהעובר ברחם אינו מהמין הרצוי. לדעתנו, עדיף לאפשר לזוגות, שנחושים לאזן את משפחתם עם ילד ממין מסוים (כמובן במגבלות אתיות ראויות), את בחירת המין. ההפרייה החוץ גופית הינה פעולה שסכנותיהזאת היות ומדובר בפעולה (IVF ), שסכנותיה אינן גדולות מאלו של ניתוחים פלסטיים מורכבים שנעשים לפי רצון הפרט. לאחר שהסוגיה של איבחון המין ואיזון המשפחה נדונה בישראל, בפורומים רבים, התקבלה החלטה במשרד הבריאות, לאפשר איבחון המין רק במשפחה שיש לה 4 ילדים מאותו המין ורק באישורה של ועדה מיוחדת. מאידך ניתן לבצע את הפעולה בארצות בהן היא אינה אסורה.

פורסם ב- א
שלישי, 08 אוקטובר 2013 17:27

אבחון טרום השרשה [PGD]

בזוגות שהם נשאים של בעיות גנטיות כמו מחלה גנטית קשה (כמו ציסטיק פיברוזיס או טאיי זקס) וכן מבנה כרומוזומי לא תקין (טרנסלוקציה), ניתן היום למנוע היוצרות הריון של עובר חולה על ידי הפריה חוץ גופית ואבחון גנטי טרום השרשה (PGD). (נא קראו עוד...)

 

איבחון טרום השרשה (אגטה)

Preimplantation genetic diagnosis - PGD

זוהי שיטה לאבחון גנטי, שמבוצעת על בסיס ההפריה החוץ גופית. קימות הרבה מחלות שמועברות בתורשה. כאשר מדובר במחלות המועברות על ידי גן רצסיבי ("רדום"), הגן נישא על ידי הגבר או האישה, שאינם חולים במחלה (או שחומרת המחלה קלה ביותר). רק כאשר שני בני הזוג נשאים של הגן ה"נגוע", הילד עלול לקבל, משני הוריו הביולוגים, את הגן ה"נגוע" ולהיות חולה במחלה. מדובר במחלות קשות שאינן מאפשרות חיים כלל או חיים מלווים בחולי ובסבל רב. לדוגמא אפשר להזכיר מחלה כמו טיי-זקס . היילודים חולים במחלה קשה ופגיעה מוחית שהולכת וגוברת עד למותם בגיל 3-4. המחלה אינה ניתנת לריפוי. דוגמא נוספת, מחלת הציסטיק פיברוזיס (Cystic Fibrosis CF). החולים ב -CF יסבלו מכשל תפקודי של מערכות שונות ובעיקר הריאות, המחלה המתבטאת באי ספיקת ריאות ותמותה גבוהה. בחלק מהמקרים ניתן להאריך את החיים על ידי ניתוח מסובך לשתילת לב וריאות. "נשאות" מתגלה כאשר נולד ילד חולה, או בבדיקות מיפוי (screening)  שאנו מציעים היום, לכל זוג המתכנן הריון. נהוג היום לבדוק אפשרות של "נשאות" למחלות גנטיות רבות לפי המוצא האתני של בני הזוג. כך למשל, אצל האשכנזים רצוי לבצע בדיקה לנשאות של 22 מחלות גנטיות.
עד לעשור האחרון, משנתגלתה "נשאות", אצל שני בני הזוג, היה צורך באבחון גנטי בזמן ההיריון, על ידי בדיקת מי השפיר או סיסי השליה (cvs) . משאובחן ילד נגוע היה צורך בהפסקת הריון, בשליש השני של ההיריון. הפסקת הריון מאוחרת מלווה בטראומה נפשית קשה ועלולה גם לגרום לנזק גופני. אצל היהדות החרדית, הפסקת הריון אסורה, אפילו לנוכח אבחון של מחלה גנטית בעובר. בעשור האחרון התפתחה שיטת האבחון טרום השרשה (PGD). גישה זו נעשתה אפשרית רק לאחר שההפריה החוץ גופית השתכללה ונעשתה פשוטה, יחסית, וכן פותחו טכנולוגיות גנטיות המאפשרות זיהוי של הגנים "החולים" אפילו בתא בודד. לשם PGD אנו ומבצעים הפרייה חוץ גופית, מגדלים את העובר עד ל-6-8 תאים. בשיטות של מיקרומניפולציה (באמצעות מיקרוסקופ) מסירים מהעובר תא אחד או שניים ותוך 24 שעות מבצעים עליו את האבחונים הגנטיים הדרושים. מאבחנים אלו מהעוברים הם "בריאים" , "נשאים" או "חולים". הבדיקה הגנטית מאפשרת החזרה לרחם רק של עוברים "בריאים" או "נשאים" ובכך מונעים את האפשרות להריון של עובר חולה ואת הצורך באבחון גנטי תוך ההיריון ואת הצורך בהפסקת ההיריון.

פרופ' משיח היה מחלוצי היישום של אבחנה גנטית טרום השרשה במחלקה אותה ניהל בתל השומר. גם עתה עוסק פרופ' משיח באיבחונים הגנטים, בשיתוף פעולה עם יועצים גנטיים מוליכים (פרופ' שוחט ודר' פלדמן) ובמעבדת ה-PGD/PGS שהוקמה באסותא.
לשם קבלת הסבר וטיפול, נא לקבוע תור במרפאתו של פרופ' משיח.

פורסם ב- טיפולי פוריות
  •   בית הרופאים רח' ריינס 18 ת"א
  •   א', ב', ג': 8:00-13:00, ד' 16:00-22:00
  •   טלפונים: 03-5227474, 03-5278181
  •   פקס: 03-5239996