בעיות גנטיות כרומוזומליות עשויות להביא לתוצאות קשות, לרבות היווצרות מומים שונים בעובר. אי לכך, קיים תהליך של ייעוץ גנטי ומגוון בדיקות אפשריות, שנועדו לאבחן עוד לפני הלידה האם קיים סיכון לפתח מחלה על רקע גנטי.
יעוץ בנושא זה, מתבצע לאחר בדיקות מקיפות, חלקן חדישות ובעלות תוצאות מדויקות ובטוחות יותר, ביחס לבדיקות שהיו קיימות בעבר. נקודה חשובה נוספת שעלתה במחקר היא מצבים שבהם לעוברים מסוימים מפתחות בעיות כרומוזומליות שאינן קשורות לאם או לאב. תוצאה של מצבים כאלה יכולה להיות הפלה טבעית, לפעמים גם הפלות נוספות עם קושי לסיים את תקופת ההיריון בהצלחה. הבשורות הטובות – לרפואה עשוי להיות פתרון טוב לכך.
בעיות גנטיות – רבות אך נדירות
כמה אלפים של בעיות גנטיות ידועות כיום, אך למרות המספר הרב, מדובר בפגמים די נדירים. אך למרות נדירותם, הנזק של בעיה כרומוזומליות יכול להיות מאוד גדול. ישנן בעיות גנטיות המועברות בתורשה, ואלה הם המקרים היחסית יותר נפוצים.
אך ידועים גם מקרים שבהן נוצרת מוטציה גנטית במהלך יצור תאי הזרע או הביצית, כך שהצאצא יהיה נשא של מחלה גם מבלי שאחד ההורים יהיה בעל כרומוזומים בלתי תקינים. בזכות קיומן של בדיקות לזיהוי בעיות גנטיות כרומוזומליות, ניתן להפחית מאוד את מקרי הלידות של תינוקות שצפויים להם חיים קצרים מאוד ועתירי סבל. לא פחות חשוב – בדיקות המגלות שקיימת סבירות מאוד קטנה לקיומן של בעיות גנטיות בעובר מעניקות להורים רוגע ושקט לקראת מועד הלידה הקרב ובא.
הפלות על רקע כרומוזומלי
בעיות גנטיות כרומוזומליות עשויות להביא למחלות חמורות, לרבות פיגור או לקויות וכן אפשרות להיווצרות מומים בעובר. לעיתים, בעיות מסוג זה עלולות ליצור קשיים של ממש בכניסה להיריון או מצב של הפלות חוזרות ונשנות. על פי הספרות המחקרית הרפואית, יותר ממחצית מהעוברים שעברו הפלה טבעית, למעשה סבלו מתקלות, אפשר לומר, ברמה הגנטית.
במקרים אלו, שבהם גופה של האם, מזהה שמבחינה גנטית העובר לא התפתח באופן תקין (נוצרה תקלה ברמת הכרומוזומים), נוצרת הפסקת היריון טבעית. לעיתים, הדבר לא יצביע על קושי להיכנס להיריון בעתיד, אך יש מקרים שבהם על רקע היבטים כרומוזומליים ייווצרו מספר הפסקות היריון בזו אחר זו.
ישנם טיפולים אפשריים לכך, במידה ומתברר כי אצל האם והאב לא קיימת בעיה כרומוזומלית. טיפול אפשרי מתקיים באופן הדומה לקבלת חיסון, במידה ומתברר כי דמיון מסוים ברקמות וברמה הגנטית בין האם לבין האב הוא ה"אשם", הגורם המביא להפלות החוזרות ונשנות.
בדיקות גנטיות כרומוזומליות
האם כל אישה צריכה לעבור בדיקות גנטיות? האם כל זוג צריך לעבור את כל הבדיקות האפשריות? התשובה הקצרה היא – לא. בדיקות נחשבות לחשובות יותר בקרב זוגות המצויים בסיכון, כאשר ההיריון מתקיים בגיל מבוגר יחסית של האם ובהתאם למוצא משפחות ההורים והיסטוריה משפחתית.
אילו כלים ניתן למצוא כיום ברפואה המודרנית, אשר ביכולתם לזהות היבטים של בעיות גנטיות בקרב האם או האב? דוגמא לכך ניתן למצוא בבדיקה שנקראת CMA. בדיקה זאת, המכונה גם צ'יפ גנטי, יכולה לספק רזולוציה הרבה יותר גבוהה לעומת בדיקות מסורתיות כגון בדיקת מי שפיר.
בדיקה מסוג זה, למשל, לא תוכל לזהות שינויים מאוד קטנים ברמה המיקרוסקופית, של הכרומוזומים. שינויים כאלה מהווים מקור למגוון תסמונות על רקע גנטי, לרבות התפתחות מעוכבת, אוטיזם ומומים שונים. בבדיקת הצ'יפ הגנטי ניתן לגלות את אותם השינויים הזעירים הללו, כך שעבור ההורים, מתקבלת אינדיקציה הרבה יותר טובה לגבי אפשרות קיומן של בעיות גנטיות עתידיות.
