מומים מולדים רבים בעובר ניתנים לאבחון במהלך ההיריון, בהתאם לסוג המסוים של המום המולד. אולטרסאונד בהריון משמש לאבחון מומים מולדים מסוימים ברחם.
אפשרויות סינון מעמיקות נוספות, כגון בדיקת דם ובדיקת מי שפיר, מגלות אף הן מומים בעובר. בדיקות אלו מוצעות בדרך כלל לנשים הנמצאות בסיכון גבוה בהריון עקב היסטוריה משפחתית, הגיל המתקדם של האישה או גורמים ידועים אחרים.
בדיקות טרום לידה מסייעות לקביעה אם האם סובלת מזיהום או מצב מזיק אחר לתינוק. בדיקת שמיעה עשויה לשמש אף לאבחון מומים מולדים לאחר הלידה. בדיקת דם הנקראת מסך היילוד מסייעת באבחון מספר מומים מולדים זמן קצר לאחר הלידה, טרם הופעת התסמינים. יש להבין שבדיקות טרום לידה אינן מוצאות תמיד פגמים כשהם נוכחים. ביצוע הבדיקות יכול לזהות גם פגמים באופן שקרי, ורוב המומים המולדים ניתנים לאבחון ודאי לאחר הלידה.
טיפול במומים מולדים
אפשרויות הטיפול משתנות בהתאם למצב ורמת החומרה. ניתן לטפל בחלק מהמומים המולדים לפני הלידה או זמן קצר לאחריה. אך ליקויים אחרים עשויים להשפיע על הילד למשך שארית חייו. מומים מולדים חמורים, כגון ספינה ביפידה או שיתוק מוחי, עלולים לגרום לנכות או מוות בטווח הארוך. פגמים קלים עשויים להיות מלחיצים, אך בדרך כלל אינם משפיעים על איכות החיים הכללית. יש להתייעץ עם הרופא לגבי הטיפול המתאים למצב הילד.
תרופות – משמשות לטיפול במספר מומים מולדים או הפחתת הסיכון לסיבוכים מפגמים מסוימים. בחלק מהמקרים, התרופות נקבעות לאם על מנת לסייע בטיפול במצב חריג טרם הלידה.
ניתוחים – מבוצעים לתיקון פגמים מסוימים או הקלת תסמינים מזיקים. תינוקות שנולדים עם מומים מולדים פיסיים, כגון שפה שסועה, יכולים לעבור ניתוח פלסטי לשיפור הבריאות או להשגת יתרונות קוסמטיים. תינוקות רבים עם מומי לב זקוקים לניתוח.
טיפול ביתי – הורים מקבלים מהרופא הוראות פרטניות לגבי האכלה, רחצה ומעקב קבוע אחר תינוק עם מום מולד.
מניעת מומים מולדים
מומים מולדים רבים אינם ניתנים למניעה, אך קיימות מספר שיטות להפחת הסיכון ללידת תינוק בעל מום מולד. נשים המתכננות הריון צריכות להתחיל לקחת תוספי חומצה פולית טרם ההתעברות, ולהמשיך לקחת אותם אף לאורך ההיריון. חומצה פולית יכולה למנוע מומים בעמוד השדרה והמוח. מומלץ לקחת במהלך ההיריון גם ויטמינים הנקבעים על ידי הרופא.
נשים מתבקשות להימנע מאלכוהול, סמים וטבק במהלך ההיריון ולאחריו. עליהן להיזהר בנטילת תרופות מסוימות וקבלת חיסונים, שכן חלקם עלולים לגרום למומים מולדים חמורים. יש ליידע את הרופא על השימוש בכל התרופות, כולל התרופות במרשם וללא מרשם, ונטילת התוספים. בנוסף, יש להתייעץ לגבי חיסונים נחוצים ובטוחים.
שמירת משקל בריא מסייעת אף היא להפחתת הסיכון לסיבוכים במהלך ההיריון. נשים עם מצבים רפואיים בהווה כגון סוכרת, זקוקות לטיפול מיוחד לשמירת בריאותן. יש לבצע מעקב טרום לידתי קבוע, ולהגביר את תדירויות המעקבים לזיהוי פגמים אם ההיריון נחשב בסיכון גבוה. בהתאם לסוג הפגם, ניתן לטפל בו טרם הלידה.
ייעוץ גנטי – יועץ גנטי מייעץ לזוגות בעלי היסטוריה משפחתית או גורמי סיכון אחרים למומים מולדים. הייעוץ יעיל כאשר הזוגות חושבים על הבאת ילדים לעולם או כשהאישה הרה. יועצים גנטיים קובעים את הסבירות ללידת תינוק בעל מום, באמצעות הערכת ההיסטוריה המשפחתית והרשומות הרפואיות. הם יכולים אף להזמין בדיקות לניתוח הגנים של האם, האב והתינוק.
